¿Qué es la ataxia?
Ataxia significa sin coordinación.
Las personas a las que se les diagnostica ataxia padecen de una falla en el control muscular de los brazos y piernas, que puede dar como resultado la pérdida del equilibrio, la coordinación y, posiblemente, la alteración de la marcha. La ataxia puede afectar los dedos, las manos, los brazos, las piernas, el cuerpo, el habla e incluso el movimiento de los ojos.
A menudo se utiliza la palabra ataxia para describir síntomas de descoordinación que pueden acompañar a infecciones, lesiones, otras enfermedades y/o cambios degenerativos en el sistema nervioso central. La ataxia también puede ser causada por derrames, esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, neuropatía periférica, trastornos metabólicos y falta de vitaminas. En estos casos, el tratamiento de la afección puede mejorar la ataxia.
Si bien el término ataxia generalmente describe síntomas, también describe un grupo de enfermedades degenerativas específicas del sistema nervioso central llamadas ataxias hereditaria y esporádica. El resto de este artículo trata estos trastornos.
¿Qué tipos de ataxia hay?
Sin pretender ser exhaustivos en su exposición, podemos apuntar que hay distintos tipos de ataxia, en función de su causa. Es decir, a una cuyas causas son genéticamente determinadas; en concreto, un gen anormal produce proteínas anómalas que dañan las células nerviosas. Estas empiezan a funcionar mal y, finalmente, se degeneran. Conforme la enfermedad avanza, los músculos empiezan a no responder a las órdenes del cerebro, lo que provoca los problemas de coordinación y equilibrio. En cualquier caso, en casi la mitad de estos casos no se logra determinar la mutación causante por ser difícil de detectar o por tratarse de un gen aún no descubierto.
En líneas generales, esa herencia genética se puede transmitir de diversas formas: basta con que uno de los padres porte el gen para que la descendencia pueda desarrollar la enfermedad (herencia autosómica dominante); o bien, ambos progenitores han de portar esa mutación genética para que se manifieste la enfermedad (herencia autosómica recesiva), ya que aunque se porte un gen defectuoso, el gen normal aportado por el otro progenitor realizará correctamente su función.
Entre las ataxias hereditarias con herencia autosómica dominante encontramos fundamentalmente la ataxia espinocerebelosa y la ataxia episódica, que a su vez engloban a diferentes tipos de ataxias. Entre las ataxias con herencia autosómica recesiva encontramos la enfermedad de Friedeich, que es la ataxia hereditaria más común. Este es un trastorno degenerativo que suele manifestarse durante la infancia, aunque en algunos casos puede aparecer en la edad adulta, normalmente entre los 20 y los 40 años. Otras ataxias hereditarias de este grupo, pero menos frecuentes, son la ataxia-telangiectasia, la cerebelosa congénita y la enfermedad de Wilson.
Por otro lado, las ataxias pueden estar provocadas por causas adquiridas. Entre estas, se encuentran las ataxias metabólicas, nutricionales y tóxicas, originadas por el uso de determinados fármacos -litio, algunos antibióticos, sedantes, barbitúricos…-, la adicción al alcohol, trastornos endocrinos como el hipotiroidismo, la mala absorción de los nutrientes de los alimentos, el déficit de vitamina B1, B12 o E.
Síntomas
La ataxia puede manifestarse con el tiempo o presentarse de forma repentina. Un signo de una serie de trastornos neurológicos que la ataxia puede causar:
Mala coordinación
Andar inestable y tendencia a tropezar
Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
Cambios en el habla
Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
Dificultad para tragar
Causas
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo llevan el gen afectado.
¿Cómo se diagnostica la ataxia?
El diagnóstico de ataxia es siempre clínico y se basa en el análisis de los síntomas y signos que presenta el paciente. Es preciso realizar una historia clínica detallada en la que se recojan de los antecedentes familiares (historia familiar de síntomas similares) y personales (hábitos y enfermedades previas.)
La exploración neurológica deberá ser minuciosa y centrada en la exploración de los movimientos oculares, la coordinación de movimientos y de la marcha. Es importante también durante la exploración comprobar si existe alteración de otras estructuras del sistema nervioso central y/o periférico además del cerebelo.
En el estudio diagnóstico de las ataxias debe prestarse especial atención en detectar aquellas que son tratables. Por ello debe realizarse una analítica sanguínea completa para excluir un origen autoinmunes (incluidas ataxias paraneoplásicas), metabólicas [tiroiditis, metabolismo de colesterol (Niemann Pick y Xantomatosis cerebro tendinosa) , etc] tóxicas (alcohol, fármacos, drogas).
Es imprescindible realizar una resonancia magnética cerebral para comprobar la integridad y/o lesión del cerebelo y resto del sistema nervioso central .En función de los datos de la historia clínica, si se sospecha un posible origen hereditario, se realiza estudio genético.
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