Síndrome de Down
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.
¿Qué causa el síndrome de Down?
Cada persona tiene 23 pares de cromosomas o un total de 46. Por cada par, cada persona recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. Esta copia extra cambia la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo.
No se sabe con certeza por qué sucede el síndrome de Down. Es posible que el óvulo o el esperma que se une en la fertilización tenga un cromosoma extra. La fertilización ocurre cuando el espermatozoide del hombre entra al óvulo de la mujer. Es así como la mujer queda embarazada.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
Cuello corto
Orejas pequeñas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
Tono muscular débil o ligamentos flojos
Estatura más baja en la niñez y la adultez
¿Podría haberse evitado?
Realmente no, es una herencia. Y como hemos comentado deriva de haber recibido un cromosoma de propina. Si debemos saber que cuando el embarazo se retrasa y la edad de la mujer es mayor el riesgo de que aparezca es más grande. Sabemos que hay un afectado de cada 700 nacidos, pero sólo uno de cada 1500 si la madre tiene de quince a 29 años y sin embargo se ve afecto 1 de cada 106 si la edad materna supera los 40 años.
Hay una disociación en nuestro modelo social, pues la pubertad y la fertilidad cada vez se inicia antes, por ej. a los 13 o 14 años y la maternidad se retrasa cada vez más. Maduramos antes en nuestro cuerpo que en nuestra formación o preparación social. Esto está sucediendo cada vez más en nuestro medio.
La enfermedad puede diagnosticarse antes de que el afecto nazca, puede hacerse mediante el estudio de las células del líquido que baña el feto y llena el útero embarazado, el líquido amniótico, destruyéndolas, y viendo los cromosomas que las componen, es lo que llamamos el cariotipo, y se hace obteniendo ese líquido por punción a través de la pared abdominal, a veces guiada con eco doppler, generalmente en las semanas 14 a 17 del embarazo, o incluso antes mediante una biopsia de las vellosidades coriónicas, es decir tomando un pedacito de la placenta, órgano que une al feto con el útero materno.
¿Se hereda?
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.
Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.
Tratamiento
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no se trata médicamente. En todo caso, la atención precoz de las distintas complicaciones que pueden surgir mejora significativamente la calida de vida de estas personas.
Atención temprana y estimulación cognitiva
Los programas de atención cognitiva (entre 0 y 6 años), así como la estimulación cognitiva, permiten mejorar significativamente las habilidades de las personas con síndrome de Down y contribuyen a que tengan un mayor nivel de autonomía.
Unidades especializadas
Los adultos con síndrome de Down suelen presentar problemas de salud muy complejos que conviene tratar en unidades con experiencia y dentro de hospitales con una alta especialización.
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