Talasemia
La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.
¿Cuáles son los diferentes tipos de talasemia?
Cuando hablamos de diferentes “tipos” de talasemia, podemos referirnos a uno o dos aspectos: la parte específica de la hemoglobina que está afectada (por lo general, “alfa” o “beta”), o la gravedad de la talasemia, a la cual se hace referencia con palabras como rasgo, portador, intermedia o mayor.
La hemoglobina que transporta el oxígeno a todas las células del cuerpo está compuesta de dos partes diferentes llamadas alfa y beta. Cuando la talasemia se llama “alfa” o “beta”, se hace referencia a la parte de la hemoglobina que no se ha producido. Si cualquiera de las dos partes (alfa o beta) no se produce, no existen suficientes componentes básicos para producir cantidades normales de hemoglobina. Un bajo nivel de alfa se llama talasemia alfa. Un bajo nivel de beta se llama talasemia beta.
Cuando se usan las palabras “rasgo”, “menor”, “intermedia” o “mayor”, estas palabras describen la gravedad de la talasemia. Una persona que tenga el rasgo de la talasemia puede no tener ningún síntoma o puede tener solamente anemia leve, mientras que una persona con talasemia mayor puede tener síntomas graves y es posible que necesite transfusiones de sangre de manera regular.
De la misma manera que los rasgos del color del cabello y de la estructura del cuerpo se pasan de los padres a los hijos, también se pasan los rasgos de la talasemia. El tipo de talasemia que una persona tenga depende de la cantidad y del tipo de rasgos de la talasemia que herede o reciba de sus padres. Por ejemplo, si una persona recibe un rasgo de la talasemia beta de su padre y otro de su madre, esa persona tendrá talasemia beta mayor. Si una persona recibió un rasgo de la talasemia alfa de su madre y las partes alfa normales de su padre, esa persona tendrá el rasgo de la talasemia alfa (también llamado talasemia alfa menor). Tener un rasgo de la talasemia significa que es posible que usted no tenga ningún síntoma, pero podría pasarles ese rasgo a sus hijos y aumentar el riesgo de que tengan talasemia.
Algunas veces, la talasemia tiene otros nombres, como Constant Spring, anemia de Cooley o hidropesía fetal por hemoglobina de Bart. Estos nombres son específicos de ciertas talasemias; por ejemplo, la anemia de Cooley es lo mismo que la talasemia beta mayor.
Síntomas
Existen varios tipos de talasemia. Los signos y síntomas que tienes dependen del tipo y la severidad de la afección.
Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir lo siguiente:
Fatiga
Debilidad
Piel pálida o amarillenta
Deformidades óseas faciales
Crecimiento lento
Hinchazón abdominal
Orina oscura
Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer; otros los desarrollan durante los dos primeros años de vida. Algunas personas que solo tienen un gen de la hemoglobina afectado no tienen síntomas de talasemia.
¿Cómo se diagnostican las talasemias?
Las talasemias moderadas y severas se diagnostican a menudo durante la infancia porque los síntomas normalmente aparecen durante los primeros dos años de vida del niño.
Se usan varias pruebas de sangre para diagnosticar las talasemias:
Un Cuadro Hemático Completo (CBC por sus siglas en inglés), que incluye la medición de la hemoglobina y la cantidad (y tamaño) de los glóbulos rojos. La gente que sufre de talasemia tiene menos cantidad de glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina de lo normal; aquellos con talasemia de rasgo alfa o beta pueden tener glóbulos rojos de menor tamaño de lo normal.
Un recuento de reticulocitos (una medición de glóbulos rojos jóvenes) puede indicar que tu médula espinal no está produciendo el número adecuado de glóbulos rojos.
Las pruebas de hierro indicarán si la causa de la anemia es una deficiencia de hierro o la talasemia (la deficiencia de hierro no es la causa de la anemia en la gente que tiene talasemias).
Se pueden usar pruebas genéticas para diagnosticar cuando hay un historial familiar de talasemia alfa.
Complicaciones
Además de la anemia y la hidropesía fetal, los casos graves de alfa talasemia y hemoglobina H pueden generar complicaciones graves, especialmente cuando no se las trata. Las siguientes son algunas de las complicaciones de la alfa talasemia:
Exceso de hierro. Cuando los niños sufren de alfa talasemia, pueden terminar teniendo un nivel de hierro muy elevado en el cuerpo, ya sea por la enfermedad en sí o por las transfusiones de sangre continuas. El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.
Deformidades óseas o huesos rotos. La alfa talasemia puede causar la expansión de la médula ósea, lo cual suele hacer que los huesos se ensanchen y sean más delgados y frágiles. Los huesos son más susceptibles a las quebraduras, y es posible que la estructura ósea se desarrolle de manera anormal, particularmente en los huesos de la cara y del cráneo.
Dilatación del bazo. La función del bazo es impedir las infecciones y filtrar todo tipo de material no deseado del cuerpo, como las células sanguíneas muertas o dañadas. La alfa talasemia puede hacer que los glóbulos rojos mueran a una mayor velocidad. Esto significa que el bazo aumentará su tamaño para poder trabajar más. Un bazo dilatado empeora la anemia y tendrá que ser extirpado si aumenta mucho de tamaño.
Infecciones. Los niños afectados por la alfa talasemia tienen un riesgo mayor de sufrir infecciones, especialmente aquellos a los que se les ha extirpado el bazo.
Crecimiento más lento. La anemia que surge como resultado de la alfa talasemia puede afectar el crecimiento de los niños. Es posible que el crecimiento de estos niños sea más lento y retrase la pubertad.
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